Der er sygdomme, der overføres fra generation til generation, og ofte viser sig fødsel. Derfor er disse sygdomme kaldes - arvelige. De bedst kendte arvelige sygdomme kan tilskrives hæmofili, phenylketonuria, Downs syndrom og andre. Udvikling af genetiske sygdomme forårsaget af mutationer i humane gener. Disse mutationer kan forekomme blandt kromosomerne og på et dybere plan - gener.

Hvert barn sendes altid to gener, et fra far, den anden fra moderen. Alle menneskelige gener på arten af ​​dens manifestationer er opdelt i dominerende og recessive. Den første af dem inhibere sidstnævnte, fordi de er såkaldte. Hvis begge gener ville være "patient", at barnet arver sygdommen unikt, uanset hvordan det overføres genom: dominerende eller recessive. Hvis en arvelig sygdom har lidt kun én forælder, kan barnets risiko for sygdom varierer meget - fra nul til hundrede procent: det hele afhænger af dominansen af ​​den unormale gen, samt et sæt arvelig ægtefælle (eller ægtefælle). Men selv hvis "smertefulde" recessivt gen og har en ægtefælle ikke har dette gen, kan sygdommen stadig forekomme i nogen af ​​de efterfølgende generationer, hvis befrugtning opfylde begge kromosomale region bærer samme arvelige patologi.

Studiet af arvelige sygdomme har været en særlig lægevidenskaben - genetik. Før genetikere står over for en vanskelig opgave: ikke blot at undersøge den genetiske sygdom og helbrede patienten, men også så vidt muligt at undgå enhver risiko for sygdommen. På nuværende tidspunkt, kan du enten helbrede en person, eller reducere symptomerne på arvelig sygdom, men fjerne årsagen til sygdommen, dvs. kromosomal eller genmutation er endnu ikke muligt.

I øjeblikket, om der er en tilbøjelighed til arvelig anomalier par, når de planlægger et barn nødvendigvis rettet mod genetisk rådgivning. Hvem er den mest almindelige metode til at forhindre arvelige sygdomme. Den genetiker undersøger i detaljer historie af sygdommen, familiens herkomst er, og anbefaler derefter, at par gennemgå relevant test for at bestemme tilstedeværelsen af ​​kromosomale mutationer. Efter en detaljeret analyse af alle de indsamlede materiale læge giver hans anbefalinger: hvordan man forbereder sig til graviditet, hvad der kan og ikke kan være en gravid kvinde, hvad forskning og hvor ofte du skal tage. For eksempel er en fremgangsmåde til genetisk analyse er fostervandsprøve. Denne metode gør det muligt at analysere embryoceller fra fostervandet Fostervand - hvor vigtige de er for sundheden for kvinder og børn?, Hvilket gør det muligt på forhånd at vide, om et barn vil blive født sundt.

Men det er vigtigt at vide, at miljøets tilstand har også en vis indflydelse på risikoen for arvelige sygdomme. Derfor skal den vordende moder levere ren luft, rent vand og kvalitetsprodukter. Naturligvis risikoen for at få et barn med en genetisk abnormitet øger forældrenes rygning og alkohol og stofmisbrug.

Det er ingen hemmelighed, at hver dag står vi over for forskellige kemiske produkter: økologiske ingredienser, der anvendes i fødevareindustrien, kosmetik, farmaceutiske og andre områder af den økonomiske aktivitet. Blandt denne sort er ikke ualmindelige, og de forbindelser, der er i stand til at forårsage mutationer.

Sommetider arvelige sygdomme forveksles med medfødt hjælp af disse vilkår i flæng. Men patologi, der forekommer ved fødslen er ikke altid arvelig. Det kan være forårsaget af eventuelle virkninger på fosteret, herunder smitstoffer eller modtagelse farlige for fosteret af narkotika.

Separat isoleret sygdom med genetisk disposition. Blandt de mest berømte diabetes Diabetes mellitusÅreforkalkning Aterosklerose - når problemer med blodkarreneFedme, bronkial astma, visse former for kræft, og allergiske sygdomme. På udviklingen af ​​disse sygdomme rammer ikke kun de "dårlige" kromosom sæt og miljø, men også nogle andre faktorer: livsstil, kost, neuro-følelsesmæssige tilstand og en anden.

Zhigulev Andrew