Cystisk fibrose - en alvorlig genetisk sygdom, hvor i det sidste århundrede de fleste af børnene døde. I dag er behandling af cystisk fibrose er blevet overset. Når korrekt og rettidigt ordineret behandling nyfødte med mukovitsidozom har en chance for at overleve.

Hvad er cystisk fibrose, og hvorfor det udvikler

Cystisk fibrose - en alvorlig systemisk arvelig sygdom, der påvirker exokrine kirtler. Mostly påvirker luftvejene og fordøjelsessystemet. Dette er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme, årsagen til hans mutation af cystisk fibrose. Dette gen regulerer transport af elektrolytter (hovedsageligt chlor) gennem membranen af ​​celler, der beklæder kanalerne af exokrine kirtler. Mutation medfører afbrydelse af struktur og funktion af protein syntetiseret, hvorved den hemmelige udskilles af disse kirtler bliver alt for tyk og tyktflydende.

Sådanne mutationer afslørede i dag sæt. Dette fører til forøget viskositet hemmeligheder eksokrine kirtler, svært ved deres fjernelse fra kroppen, der forårsager ændringer i det pågældende organ. Sådanne ændringer sker med organer fra fosteret i livmoderen og vokser efter fødslen.

Stagnation tyktflydende sekretion i de berørte organer fører til en gradvis udskiftning af kirtelvæv og forbindende tab af organfunktion. Bindevævsceller (fibroblaster) således frigive en speciel stof (ciliær faktor eller M-faktor), der forstyrrer den ciliære epitel (normal cilier hjælp at udlede den hemmelige).

Cystisk fibrose er manifesteret i forskellige former: tarm, Bronchopulmonale og blandede.

Symptomer på intestinal form af cystisk fibrose

Intestinal form for cystisk fibrose - en sjælden form af sygdommen, det forekommer hos ca. 5% af patienterne på baggrund af enzym-mangel: tykke slim forhindrer fordøjelsesenzymer i bugspytkirtlen og leveren i tarmen og er involveret i nedbrydningen af ​​fødevarer. Som et resultat, er fødevarer fordøjet korrekt i tarmene udvikle processer henfald med frigivelsen af ​​store mængder af gasser og giftige stoffer. Det forgifter barnets krop, hvilket resulterer i hæmmet fysiske og psykiske udvikling.

Det første tegn på cystisk fibrose er en meget hyppig afføring, kan den daglige mængde af afføring være flere gange højere end den aldersgrænse. Øget flatulens forårsager intestinal kolik og konstant bekymring baby.

I de første måneder efter fødslen af ​​et barn er som regel aktivt patter, men med væksten af ​​ændringer i de organer fordøjelsen barns tilstand forværres, det halter bagefter i vægt, viser han tegn på mangel på vigtige vitaminer Vitaminer til alle. Levende fordøjelsesforstyrrelser manifesterer efter den første fodring De første fast føde: Klar eller købe?.

I nogle af de cystisk fibrose nyfødte er allerede tydeligt i de første dage af livet som mekonium ileus (mekonium - den primære cal). Sådanne børn har ingen stol, vises i galden opkastning, mave svulmer dramatisk, voksende tegn på forgiftning (sløvhed, nedsat motorisk aktivitet, har barnet ikke tage Beret - et symbol på fransk charme bryst).

Cystisk fibrose kan være kompliceret af ulcerøse læsioner i tyndtarmen, som kommer ind i duodenum ikke neutraliseres af mavesaft irriterer slimhinden, og tarmen.

Tegn på bronkopulmonære former for cystisk fibrose

Bronchopulmonale form af cystisk fibrose forekommer i omkring 20% ​​af patienterne. Det er ofte påvises i det første leveår. Et barn med cystisk fibrose træg, svag, bagud i fysisk udvikling. Han optræder første gang i begyndelsen af ​​en lille hoste, så hoste bliver paroxysmal, med udgivelsen af ​​en tyktflydende, adskilt med besvær opspyt.

Meget ofte for cystisk fibrose kompliceret af yderligere bakteriel infektion med udviklingen af ​​bronkitis og pneumoni. Den gradvise dannelse af fibrose fører til afbrydelse af åndedrætsfunktionen.

Tegn på en blandet form af cystisk fibrose

Dette er den mest almindelige (påvirker ca. 75% af patienterne) og alvorlig form for cystisk fibrose. De første manifestationer af cystisk fibrose i et barns vises i den neonatale periode i form af gastrointestinale symptomer og hoste. Konstant associeret infektion, at barnet lider infektiøse og inflammatoriske bronkopulmonære sygdomme.

Sygdom er det sværere end nogensinde før dukkede hans første symptomer. Sværhedsgraden af ​​blandet cystisk fibrose sædvanligvis anslås af bronkopulmonære system.

Uanset form af cystisk fibrose i næsten alle børn får et syndrom med "salt af barnet" - barnets hud bliver salt på grund af aflejring af saltkrystaller på det.

Hvad gør man, hvis et barn mistænkes cystisk fibrose?

Du bør straks kontakte en læge. Den tidligere viste cystisk fibrose og passende behandling, jo mere sandsynligt barnet til et normalt liv. Behandling af cystisk fibrose bør udføres for livet.

Omfattende behandling af cystisk fibrose - en udtynding og fjernelse af tyktflydende spyt fra bronkierne, bekæmpelse af smitsomme sygdomme i lungerne, erstatte manglende pancreas enzymer og vitaminer, fortynding af galde.

Cystisk fibrose - en alvorlig tilstand, der kræver løbende behandling.

Galina Romanenko